MLPA及测序技术在DMD/BMD家系分析中的应用

摘要：

目的 运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性.方法 对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30 mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较.结果 经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,家系2中2例患者均缺失Exon43.以上结果经肌肉cDNA测序证实了相应外显子缺失.结论 MLPA技术结合DNA及cDNA测序技术进行DMD家系分析具有可靠的临床应用价值.

关键词：肌营养不良、核酸探针、基因扩增、系谱

所属期刊栏目：33

分类号：S85;S71

在线出版日期：2013-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2976-2977