3例猫叫综合征的遗传学分析

摘要：

@@ 猫叫综合征(cat cry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征.其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15 000～1/50 000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名.现就3例猫叫综合征的临床表现,检验结果报道如下,并对其发病机制及遗传咨询等方面进行探讨.

机标关键词：异常综合、染色体结构异常、染色体短臂、遗传咨询、染色体病、临床表现、检验结果、发病机制、科学家、发病率、小儿、缺失、命名、患儿、法国、cat

所属期刊栏目：33

分类号：P31;R59

在线出版日期：2012-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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