染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

摘要：

目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的13例22q1 1.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果.结果:产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走.SNP-array结果显示13例胎儿在22q1 1.2区段存在801.1 kb～3.8 Mb的重复片段.父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异.最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访.结论:产前染色体22q1 1.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择.

关键词：多态性、单核苷酸、染色体核型分析、产前诊断、染色体缺失、染色体重复、DNA拷贝数变异、22q11.2微重复

所属期刊栏目：42

分类号：R733.3;R449;R596.1

在线出版日期：2023-02-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：23-26