胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例

摘要：

报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16％).孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿.对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体.随访至出生5个月,生长发育正常.该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR.

关键词：胎儿生长迟缓、胎儿窘迫、羊膜腔穿刺术、产前诊断、局限性胎盘嵌合体、高通量测序

所属期刊栏目：41

分类号：R714.55;R596.1;R446.7

资助基金：天津市科技计划项目20JCYBJC01400

在线出版日期：2022-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：207-209