新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

摘要：

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证.结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579.5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例.基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA.随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常.结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库.

关键词：新生儿筛查;串联质谱法;高脯氨酸血症;基因;突变

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在线出版日期：2022-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：18-21