帕金森病15型基因突变携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功一例
目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递.方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,对先证者FBXO7基因的突变位点c.402G>A和c.872-1G>A进行Sanger测序验证,并且在该家系的基因组DNA(genomic DNA,gDNA)样本中进行FBXO7基因上下游2 Mb范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)多重扩增,以构建家系SNP单体型,从而区分携带致病突变的单体型.通过控制性卵巢刺激获取卵母细胞,行卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)及胚胎培养,至第5～6天行囊胚滋养层细胞活检.经PGT-M技术后,选择不致病胚胎移植.结果:本周期共获卵15枚,ICSI后正常受精9枚,通过囊胚培养形成5枚可活检囊胚.活检示5枚囊胚均成功扩增,胚胎非整倍性检测显示其中2枚胚胎染色体为非整倍体,剩余3枚胚胎为二倍体.但其中2枚携带父源突变,1枚为同时携带父源和母源复合杂合突变的胚胎.母亲在冻融胚胎移植周期移植1枚携带父源突变的胚胎(形态学评分为5BB)并成功妊娠.妊娠期经过胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、系统B超和羊水穿刺三联筛查证实与前期PGT-M胚胎检测结果一致.于2020年4月3日产下一携带父源突变但不致病的男婴.结论:PGT-M技术可帮助FBXO7基因突变导致的常染色体隐性遗传性帕金森病家庭获得健康子代,阻断该基因突变向子代垂直传递.
帕金森病;基因;突变;植入前诊断;精子注射,细胞质内
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甘肃省自然科学基金20JR5RA138
2022-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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