叶酸载体基因多态性与胎儿神经管缺陷

摘要：

叶酸是一组水溶性维生素(维生素B9)的天然存在形式,作为体内一碳单位转移酶系的辅酶,为体内甲基化反应和核酸合成提供重要原材料,其衍生物也是许多一碳单位转移反应的底物.叶酸的饮食来源包括绿叶蔬菜、豆类和强化谷物产品等.叶酸的生物利用度不仅取决于膳食摄入量,还取决于调节叶酸吸收和新陈代谢的细胞作用机制,以及叶酸代谢途径中关键载体的遗传多态性.鉴于相同饮食习惯的个体发生神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的风险明显不同,相同叶酸浓度对红细胞的贡献也不同,因此,通过对叶酸吸收、转运的研究,从而认识并掌握NTD发生的机制变得越来越重要.叶酸载体基因是目前研究NTD发生机制的极佳候选基因,研究其多态性为科学地个体化补充易于吸收的叶酸提供依据.

关键词：多态性,单核苷酸;叶酸;载体蛋白质类;叶酸受体;神经管缺损

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资助基金：四川青年创新课题Q20075

在线出版日期：2021-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：519-523