产前诊断69,XXX纯合子三倍体一例

摘要：

报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色体核型为69,XXX;STR片段分析结果示胎儿为三倍体患者,致病原因是双雌受精,且在羊水样本中未见母源污染,胎儿考虑为纯合子三倍体,经遗传咨询后,孕妇选择了终止妊娠.在产前诊断中联合STR检测不仅可以排除母源污染的影响,还可以对染色体数目异常进行检测.

关键词：产前诊断;先天畸形;三倍体;短串联重复序列;串联重复序列;异常核型

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在线出版日期：2021-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：382-385