罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨

摘要：

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询.方法:临床特征分析和家系调查.采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测.结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57％]/47,XYY[13％],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70％]/47,XYY[30％],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失.结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常.整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考.

关键词：核型分析、性别决定区Y蛋白质、嵌合体、遗传咨询、46、XY/47、XYY嵌合体女性性反转、DAX-1基因

所属期刊栏目：40

分类号：R714.55;R596.1;R694.54

在线出版日期：2021-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：189-192,201