石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析

摘要：

目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测.结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性.Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061.基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道.结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点.

关键词：新生儿筛查、尿素循环障碍、先天性、串联质谱法、突变、Citrin蛋白缺乏症

所属期刊栏目：40

分类号：R722.1;R446;R194.3

资助基金：河北省医学科学研究重点课题20191423

在线出版日期：2021-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：182-184,后插1