FMR1基因突变与女性生殖能力和妊娠结局

摘要：

近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因参与胚胎发育的基因调控过程,该基因的突变可引起多种女性生殖健康疾病,且与绝经年龄相关.因此FMR1基因的筛查对协助诊疗女性生殖健康疾病有重要的临床价值,也为疾病的早期预防、诊断和治疗提供了新思路.

关键词：原发性卵巢功能不全、重复序列、核酸、突变、脆性X智力低下蛋白质、流产、自然、绝经、过早、脆性X智力低下1基因

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资助基金：白求恩·生育调控与优生研究计划BCF-HE-SY-20200511-009

在线出版日期：2021-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：64-69