磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

摘要：

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例.该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位.我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大.于孕30+1周行引产手术.术后病理诊断符合MRI诊断.家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲.胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异.数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符.

关键词：磁共振成像、胎儿、脑肿瘤、神经胶质瘤、超声检查、产前诊断

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资助基金：天津市科技计划项目18ZXDBSY00230

在线出版日期：2021-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：35-37