47,XXX综合征的研究进展

摘要：

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来.为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导.本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展.

关键词：X染色体、核型分析、性染色体畸变、三体性、特纳综合征、嵌合体、产前诊断、神经认知障碍

所属期刊栏目：39

资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002900

在线出版日期：2020-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：49-53