辅助生殖技术与胚胎DNA甲基化

摘要：

表观遗传修饰，尤其DNA甲基化在控制细胞表达中发挥重要作用。高甲基化的DNA与基因沉默有关，低甲基化的DNA可以激活基因的转录，哺乳动物中70%～80%的CpG位点被甲基化。DNA的甲基化状态并不像基因组那样稳定，在原始生殖细胞（primordial germ cells，PGCs）和早期胚胎阶段发生了一系列重组，即甲基化模式擦除、甲基化模式重新建立和甲基化模式维持。发达国家通过辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）出生的婴儿已占1%～3%，并不断增长。ART方案的多样性和基因组印迹疾病的罕见性导致ART过程与印迹障碍发病率间的因果关系复杂化。除早产的发生率增加外，ART过程可导致配子及胚胎发生异常的表观遗传修饰和重组。脐疝-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）、普达-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）等均为最具有代表性的基因组印迹疾病。

关键词：DNA甲基化、胚胎发育、生殖技术、辅助

所属期刊栏目：36

分类号：R73;S2

在线出版日期：2017-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38