无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状

摘要：

唐氏综合征（DS）是导致儿童智力先天残疾的重要原因。常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。产前无创性游离DNA（cfDNA）诊断可避免对胎儿的侵入性操作，通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断，受到临床的广泛关注，成为产前诊断领域的研究热点。尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展，但此技术在广泛应用于临床前，还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。

关键词：产前诊断、唐氏综合征、普查、DNA、知情同意、伦理学、医学

所属期刊栏目：35

分类号：R71;R44

在线出版日期：2016-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：490-492