重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展

摘要：

重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07％.其表现形式不一,可与其他器宫畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状.可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害.该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现.综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展.

关键词：肾盂、输尿管、基因、变异(遗传学)、环境

所属期刊栏目：35

分类号：R69;R72

资助基金：国家重点基础研究发展计划2013CB945402

在线出版日期：2016-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：339-343