并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

摘要：

并指（趾）畸形（syndactyly，SD）是最常见的遗传性肢体畸形，表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称。目前，已经报道的非综合征型的SD至少9种，主要遗传模式为常染色体显性遗传，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到，其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上，系统总结近几年SD的遗传研究成果，以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。

关键词：先天畸形、并指(趾)、遗传性疾病、先天性、遗传异质性

所属期刊栏目：35

分类号：R39;R71

资助基金：国家重点基础研究规划2013CB945402

在线出版日期：2016-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：170-176