表观遗传学和环境因素与子宫内膜异位症

摘要：

子宫内膜异位症（EMs）是一种雌激素依赖的炎性疾病，发病机制尚不清楚。越来越多的证据表明，一些基因的表观遗传学特性与EMs的发病有关。表观遗传学是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变，包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰及染色质构象变化，这些改变可能会引发一系列包括肿瘤在内的病理变化。 EMs异位组织中芳香化酶基因的CpG岛序列低甲基化和（或）反式作用因子上调芳香化酶基因的表达；卵巢异位上皮及间质细胞的雌激素受体α（ERα）低表达而ERβ显著高表达；在位细胞的孕激素受体α（PRα）和PRβ均高表达；EMs异位内膜细胞的类固醇生成因子1（SF-1）启动子低甲基化而在位内膜高甲基化。此外，EMs异位组织E-钙黏蛋白（E-cadherin）基因及在位组织同源框基因A10（HOXA10）表达降低也与EMs有关；环境因素可能会影响表观遗传基因导致EMs的发生。综述表观遗传学改变和环境因素在EMs发病中的作用。

关键词：子宫内膜异位症、遗传学、CpG岛、甲基化、芳香酶

分类号：R73;R39

资助基金：江苏省卫生厅妇幼保健重点学科FXK201221；江苏省妇幼保健重点人才FRC201215

在线出版日期：2015-02-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：75-79