2036例新生儿脐血染色体核型分析

摘要：

目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义.方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血.常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析.结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79％),其中常染色体异常13例(0.64％),包括21-三体3例(0.15％),末端缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),罗伯逊易位3例(0.15％),标记染色体2例(0.10％);性染色体异常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).检出多态变异核型181例(8.89％).结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断.

关键词：染色体、核型分析、染色体畸变、婴儿、新生、胎血

所属期刊栏目：33

分类号：R71;R39

资助基金：河北省医学科学研究课题计划项目20130626

在线出版日期：2015-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：478-480