神经管畸形儿及其父母还原叶酸载体基因多态性的FBAT关联研究

摘要：

目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提供流行病学依据.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测104例NTDs儿及其父母和100例健康对照儿及其父母的RFC1 A80G多态性,利用病例-父母对照研究中传递/不平衡检验(TDT检验)和以家系为基础的关联检验(FBAT检验)分析NTDs儿的父母RFC1基因A80G多态性与NTDs发生危险的关联,及其在子代中传递的作用强度.结果:患儿父母均为杂合子GA/GA的比例高达36.36%,NTDs患儿成为纯合子GG的概率为25%时具有统计学意义(P＜0.05),表明患儿接受父母遗传的G等位基因的概率均为25%,并有发生NTDs危险的可能.NTDs的TDT检验结果显示,患儿父母传递等位基因G的危险性是传递等位基因A危险性的1.56倍(95%CI:1.07～2.28),认为该基因在亲代和NTDs子代间存在传递失衡现象.FBAT检验中,不论显性模型还是隐性模型,均未发现等位基因G与NTDs的发生危险存在关联,该结果与上述病例-父母对照研究TDT检验结果不一致.结论:虽然TDT检验中G等位基因与NTDs发生危险有关,但FBAT检验未发现G等位基因与NTDs发生危险存在关联,应进一步加大核心家系数量验证该结果.

关键词：先天畸形、神经管缺损、膜转运蛋白质类、还原叶酸载体基因、以家系为基础的关联检验

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分类号：R72;R47

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划项目2007CB511901,G1999055905;2010年教育部人文社会科学规划项目基金10YJA 840030;2010年度北京大学研究生课程建设经费资助

在线出版日期：2011-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：169-172