10.3969/j.issn.1674-1889.2005.01.007
间质细胞肿瘤引起性早熟发病的分子机制
相关基因突变可以影响下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发育与功能,导致生长发育的异常.黄体生成素(LH)受体及受体下游的突变绝大多数是失活性的,但少数是激活性突变,尤其是发生在LH受体基因外显子11和Gs-α基因的外显子8和9位置的突变,这些基因突变与外周性性早熟有关,常见于间质细胞肿瘤或增生患儿.除已知热点突变外可能还有其他基因突变参与性早熟的发生.
间质细胞肿瘤、性早熟、基因突变
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TP3;R75
2006-02-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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