FLG基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

摘要：

目的:探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法:本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法，选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组，同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技术检测FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点SNPs并分析单体型，探讨病例组和对照组3个位点SNPs/单体型对儿童哮喘易感性的影响，同时测定嗜酸粒细胞百分比(EOS%)、免疫球蛋白E(IgE)、呼出气一氧化氮(FeNO)和肺功能。结果:(1)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点基因型及等位基因在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(
P值均>0.05)。(2)FLG基因3个位点SNPs与病情严重程度和有无湿疹史病例组间的分布差异均无统计学意义(
P值均>0.05)。(3)FLG基因rs11204981位点携带次要等位基因的G/A和G/G基因型EOS%高于A/A基因型，G/A基因型IgE高于A/A基因型，差异均有统计学意义(
P值均<0.05)；rs146466242位点T/A基因型EOS%、IgE高于T/T基因型，T/A基因型最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)低于T/T基因型，差异均有统计学意义(
P值均<0.05)；rs1933064位点不同基因型间EOS%、IgE、FeNO及肺功能差异无统计学意义(
P>0.05)。(4)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点共构成3种单体型，单体型与罹患哮喘的风险差异无统计学意义(
P>0.05)。
结论:FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点并非为儿童哮喘及合并湿疹史儿童哮喘的易感位点，其构成的单体型与儿童罹患哮喘无相关性；rs11204981和rs146466242位点携带次要等位基因可能与EOS%和IgE的升高有关。

关键词：哮喘、儿童、FLG基因、基因多态性

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资助基金：辽宁省民生科技计划2021JH2/10300060;沈阳市科技计划20-205-4-062;Liaoning Province People′s Livelihood Science and Technology Program2021JH2/10300060;Shenyang Science and Technology Program20-205-4-062

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：423-430