TM及TFPI的基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

摘要：

目的：了解中国北方地区汉族人群血栓调节蛋白(TM)G-127A 及组织因子途径抑制物(TFPI)T-287C的基因多态性分布频率,探讨二者与肺血栓栓塞症(PTE)的发病关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,对中国北方地区汉族人群80例确诊为PTE的患者和来自同一地方、性别、年龄相匹配的80名健康体检者的TM基因G-127A及TFPI基因T-287C 2个位点的多态性进行分析。结果中国北方地区汉族人群的 TM G-127A 位点及 TFPI T-287C 位点的基因型及等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg遗传平衡定律。PTE患者及健康对照者TM G-127A位点仅有1种基因型,为 GG基因型。PTE患者TFPI T-287C位点具有3种基因型,分别为 TT、TC、CC,其中TC基因型最多见,CC基因型最少见；健康对照者TFPI有3种基因型,分别为 TT、TC、CC,其中TT基因型最多见,CC基因型最少见。TFPI T-287C基因型TT、TC、CC在PTE组中的频率分别为35.0%、43.8%、21.3%,在健康对照组中的频率分别为55.0%、37.5%、7.5%。PTE 突变基因型(CC+TC)频率为65.1%(OR =2.270,95%CI ：1.201~4.290),突变等位基因(C)频率为43.1%(OR =2.130,95%CI ：1.330~3.412),均显著高于健康对照组(分别为45.0%、26.3%, P值均<0.05)。结论中国北方地区汉族人群中TM基因G-127A位点的突变较少见,可能不是PTE的危险因素；TFPI T-287C存在基因多态性,TFPI T-287C基因多态性可能与中国北方地区汉族人群发生PTE相关。

关键词：肺血栓栓塞症、基因多态性、血栓调节蛋白G-127A、组织因子途径抑制物T-287C

所属期刊栏目：36

分类号：R36;R56

在线出版日期：2016-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：598-602