一例假性软骨发育不全患者基因突变分析

摘要：

目的 对1例初步诊断为假性软骨发育不全(PSACH)患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变筛查,以判定患者是否为PSACH.方法 提取患者及父母外周血DNA,针对COMP外显子8-19序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对扩增产物进行毛细管电泳测序.结果 测序结果显示患者COMP基因第9号外显子925位点有一处新突变G＞A,使其编码蛋白第309位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),且该突变位点在国内尚未报道.结论 通过基因测序,可确定该患者为PSACH.

关键词：假性软骨发育不全、软骨寡聚基质蛋白、基因测序、基因突变

所属期刊栏目：35

分类号：R39;R6

在线出版日期：2014-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：126-128