儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析

摘要：

目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点.结果 测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c 32 G>C(G11A)和c 64 G>T(A22S).结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关.

关键词：并多指(趾)畸形、HOXD13基因、基因突变

所属期刊栏目：32

分类号：R73;R51

资助基金：国家科技支撑计划2006BAI05A08;上海市卫生局联合攻关重大项目2008ZD004

在线出版日期：2011-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：192-194