4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

摘要：

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4059例(3508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型.结果 在4059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1201例,阳性率为29.59％;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93％;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19％)、β-地中海贫血携带者217例(5.35％)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39％).在373例α-地中海贫血基因中,以-α3.7/αα型(173例,46.38％)、--SEA/αα型(148例,39.68％)居多.在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70例,32.26％)、β41-42/βN型(50例,23.04％)、β17/βN型(49例,22.58％)居多.在16例α复合β地中海贫血基因中,以-α3.7/αα复合β41-42型(3例,18.75％)居多.在606例地中海贫血患者中,接受羊水标本基因检测共24例,确诊为地中海贫血胎儿18例(75.00％);检出中、重型地中海贫血胎儿共4例(22.22％),其中水肿胎1例(5.56％)、HbH病3例(16.67％).结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血,为临床遗传咨询及治疗提供依据.

关键词：地中海贫血、产前基因、诊断、随访

所属期刊栏目：34

分类号：R173(妇幼卫生)

在线出版日期：2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：68-72