肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

摘要：

目的 探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法 选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后.结果 141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常.对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CM A),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs.3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(W ES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异.对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例.出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常.无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41％.结论 孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活.

关键词：产前超声、肾缺如、染色体微阵列分析、全外显子组测序、预后

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分类号：R174.6(妇幼卫生)

资助基金：广东省自然科学基金项目2018A0303130298

在线出版日期：2022-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：86-89