长QT综合征的遗传学研究进展

摘要：

长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病.目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因.LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征.最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80％.LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因.随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治.

关键词：长QT综合征、离子通道病、致病基因、发病机制

所属期刊栏目：32

分类号：R394.2;R541.1

资助基金：国家自然科学基金资助项目;陕西省科技厅国际合作资助项目;西安市科技局"科技+"行动计划 -医学研究项目[201805098YX6SF325

在线出版日期：2021-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：135-141