NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展

摘要：

伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断.该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考.

关键词：无创性产前诊断技术、胎儿非整倍体畸形、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：27

分类号：R714(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81402313

在线出版日期：2016-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：259-261