ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究

摘要：

目的：探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因（ABCA3） rs13332514（C．1059G/A）、rs117515055（C．213C/T）两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS）的遗传易感性。方法用SNaPshot多重微测序技术检测60例陕西汉族NRDS患者和120名健康对照者 ABCA3基因 rs13332514（ C．1059G/A ）、rs117515055（ C．213C/T ）两个多态性位点。结果rs117515055位点有两种基因型，对其进行比较，发现T等位基因在病例组（5．1％）高于对照组（3．1％），但是差异无统计学意义；rs13332514位点CC基因型频率及C等位基因频率在病例组高于对照组（50．8％vs44．1％，69．5％vs63．5％），差异亦无统计学意义。结论 rs117515055位点的T等位基因及rs13332514位点的C等位基因可能与汉族人群的NRDS有关，还需扩大样本量做进一步研究。

关键词：新生儿、呼吸窘迫综合征、ATP结合盒转运蛋白A3、单核甘酸多态性、SNaPshot技术

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2013-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：634-637