先心病相关微缺失的快速筛查和诊断方法

摘要：

目的 建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台.方法 在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点,采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法对单核苷酸多态标记在116个正常人群中基因型的杂合度进行测定,检测14例心脏畸形胎儿家系等位基因的基因型,并利用连锁分析间接诊断微缺失的发生情况.结果 22q11染色体区段上的单核苷酸多态rs4819523基因型杂合度为0.431,锌指蛋白4基因单核苷酸多态基因型杂合度为0.569.筛查到1例锌指蛋白4单等位基因缺失的畸形胎儿.结论 多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法应用于22q11染色体微缺失和锌指蛋白4基因缺失的检测方便快捷,适用于先天性心脏畸形病因的初步筛查和遗传诊断.

关键词：先心病、微缺失、锌指蛋白4、单核苷酸多态、多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法

所属期刊栏目：19

分类号：R541.1;R446(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：江苏省自然科学基金资助项目BK2008179;苏州市科技局资助项目SS0717

在线出版日期：2009-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：566-568,封3