10.3969/j.issn.1673-5293.2008.04.010
淄博市新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗效果分析
目的 探讨淄博市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果.方法 出生后72小时经6次以上母乳喂养的新生儿,足跟采血,使血自然流出,滴于S&903专用滤纸上,渗透反正两面,室温下自然干燥,应用芬兰Wallac1420多标记免疫分析仪及全套试剂检测苯丙氨酸浓度.结果 对淄博市305 977名新生儿进行筛查,苯丙酮尿症筛查阳性者48例,其中经典苯丙酮尿症34例,四氢生物喋呤缺乏型1例,高苯丙氨酸13例.其中男:女为0.92:1.经治疗48例苯丙酮尿症患儿年龄别体重达到正常者为89.66%,年龄别身高达到正常者为82.76%,智力正常者占89.70%,智力可疑者占10.30%,正常脑电图占93.10%,血片苯丙氨酸值控制理想者占95.20%.结论 经筛查,淄博市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/6 375,符合我国北方地区发病率高的规律,与山东其他城市相比,发病率偏高.
新生儿、苯丙酮尿症、发病率、筛查
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R725.8(儿科学)
2009-02-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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