10.3969/j.issn.1673-5293.2007.03.024
先心病与22q11微缺失
22q11微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常.22q11微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因.22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组.该文对22q11微缺失的临床表现、发病机制、关键基因以及当前对先心病22q11微缺失的研究方法进行综述.
先心病、染色体22q11微缺失、微缺失、关键基因
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R541.1;R394;R725.4(心脏、血管(循环系)疾病)
2007-07-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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