细胞遗传学检查与临床疾病研究

摘要：

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.

关键词：细胞遗传学、染色体异常、核型分析、临床疾病

所属期刊栏目：17

分类号：R394.2

在线出版日期：2006-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：149-151