范可尼贫血相关基因和早发性卵巢功能不全的研究进展

摘要：

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率＞1%.范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联剂敏感性增加为特征的疾病.FA相关基因以其在DNA链间交联修复的重要作用而闻名,已被证明参与生殖细胞发育,约半数的FA女性生育力受损,而FA男性基本上都不能生育.目前为止已经发现至少 22 个FA相关基因,FA相关基因缺陷小鼠模型的生育力受到不同程度的影响,轻者生育力下降但仍能孕育后代,重者性腺先天异常,完全丧失生育能力.FA相关基因缺陷引起的不孕病例报道也越来越多.原始生殖细胞增殖和减数分裂过程的异常被认为是引起FA患者不孕的主要原因.有研究表明参与减数分裂、DNA损伤修复及有丝分裂的基因是引起POI的一大基因家族.因此,FA相关基因在卵泡发育及生育力维持方面的作用需要得到重视.

关键词：原发性卵巢功能不全、范可尼贫血、DNA损伤、减数分裂、同源重组、突变

所属期刊栏目：50

分类号：R711.6;Q948;R97

资助基金：国家自然科学基金82001516

在线出版日期：2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：450-455