低深度全基因组测序技术在产前诊断中的研究进展

摘要：

先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8％.CNV-seq技术是在高通量测序基础上发展的全基因组测序技术,其检测范围广、分辨率高,可检测全基因组水平的微缺失、微重复异常,已逐步应用于胎儿先天性疾病及流产组织遗传学病因的检测,还可用于明确未知来源的染色体畸变.综述CNV-seq技术在产前诊断中的研究进展.

关键词：低深度全基因组测序技术、产前诊断、染色体缺失、染色体重复、DNA拷贝数变异

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在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：75-78,83