林奇综合征相关卵巢癌新进展

摘要：

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生.突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险.虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60％的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好.因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义.目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述.

关键词：林奇综合征相关卵巢癌、结直肠肿瘤、遗传性非息肉性、子宫内膜肿瘤、卵巢肿瘤、DNA错配修复、基因检测、诊断、预防

所属期刊栏目：46

分类号：R73;R78

在线出版日期：2020-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：684-687