单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

摘要：

女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16000~1/20000[1].其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,甚至延误诊治.本研究为提高对单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形的认识,回顾性分析2017年6月1日于吉林大学第二医院(我院)就诊的1例该病患者的临床资料,并通过复习相关文献探讨其诊断及治疗.

关键词：肾上腺增生、先天性、假两性畸形、激素替代疗法、病例报告

所属期刊栏目：44

分类号：R73;I20

在线出版日期：2017-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：599-600