576例先天畸形儿的染色体核型分析

摘要：

目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析，总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系，为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺，产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析，探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%），其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%），性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%），三倍体1例，标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中，主要为心脏畸形31例（34.44%），皮肤水肿30例（33.33%），面颈部异常21例（23.33%），脑部结构异常20例（22.22%），消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高；对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断，以避免染色体异常患儿的出生。

关键词：先天畸形、染色体畸变、产前诊断、超声检查、产前

分类号：R71;R39

资助基金：国家科技支撑计划2012BAI09B00，2012BAI09B04；广西科学研究与技术开发计划项目桂科攻099300A-9

在线出版日期：2015-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：683-685