3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

摘要：

目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据.方法:3 800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测.分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局.结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3 800),两次培养成功率为99.97%(3 795/3 796).在3 795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3 795),结构异常率O.58%(22/3 795),多态性变异异常率0.97%(37/3 795).产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数.位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3 54l 例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例).检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例).染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%.3/32)和单纯高龄组(4.82%.4/83).唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(x2=4.342,P<0.05).单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(x2=0.157,P>0.05).胎儿丢失率0.237%(9/3 800).胎死宫内率0.053%(2/3 800).结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断.②羊膜腔穿刺术相对安全.③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的.

关键词：羊膜腔穿刺术、产前诊断、核型分析、染色体畸变、遗传咨询

所属期刊栏目：38

分类号：R71;Q34

在线出版日期：2011-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：68-71