10.3969/j.issn.1674-1870.2009.03.003
唐氏综合征智力低下的细胞分子机制
唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型,由此决定更为复杂的二级表型.直接导致唐氏综合征患者智力低下.
唐氏综合征、21号染色体、基因、智力低下
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R71;R73
2009-09-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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178-180