人类线粒体遗传病

摘要：

线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一.随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注.目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应.mtDNA的异常如转移RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生.常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等.对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标.

关键词：线粒体DNA、线粒体遗传病、诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2006-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：171-173