10.3969/j.issn.1674-1870.2005.05.007
CATCH22综合征与染色体22q11缺失
CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量.
CATCH22、染色体、缺失、先天性、畸形
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R71(妇产科学)
2006-02-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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