贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

摘要：

目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平.结果 在中心检测的118 670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19 778.不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗.本病在贵阳地区的发病率为1∶19 778.

关键词：新生儿筛查、先天性肾上腺皮质增生症、17羟孕酮

所属期刊栏目：48

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2024-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：30-32