Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例

摘要：

Ⅵ型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成.Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病.本文报道了 1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿,外周血全外显子测序发现COL6A1∶exon10∶c.868G＞A∶p.G290R杂合变异,患儿父亲该位点未见变异,明确诊断UCMD.患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型,与既往报道相符.患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现,心脏B超提示重度肺动脉高压.UCMD是一种发病率极低的罕见病,UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道,但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证.

关键词：Ⅵ型胶原蛋白、Ullrich先天性肌营养不良、重度肺动脉高压、心功能不全

所属期刊栏目：47

分类号：R542.5+4(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：贵州省科学技术厅科技成果应用及产业化临床专项;贵州省科学技术厅科技成果应用及产业化GZSYQCC2016004;贵州省科技计划项目

在线出版日期：2023-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：560-562