高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

摘要：

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失或重复的染色体,8例三倍体及7例46,XY/46,XX嵌合.召回69对夫妇外周血中染色体异常共计9对,染色体异常率约为13％.结论 染色体异常是造成复发性流产的主要原因.遗传因素对复发性流产存在一定的影响.高通量测序可全面、快速地检测包括微缺失或微重复的染色体异常,有效查明复发性流产的遗传因素,为流产夫妇再次妊娠提供遗传咨询和临床指导.

关键词：高通量测序、染色体异常、复发性流产

所属期刊栏目：46

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金;昆明市重点项目

在线出版日期：2022-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：177-179