超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用研究

摘要：

目的 分析超声联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用价值.方法 200例行孕期胎儿染色体疾病筛查的孕妇分别进行超声诊断、NIPT-plus检测,分析超声诊断及NIPT-plus检测结果并对比染色体核型分析结果,统计各方法的漏诊、误诊情况及诊断效能.结果 超声诊断、NIPT-plus检测、超声联合NIPT-plus染色体异常检出率分别为22.50％、28.oo％、35.00％;染色体异常表现为NT增厚、颅内结构异常、心脏畸形等.超声诊断染色体异常结果中,漏诊45例,误诊16例;NIPT-plus检测结果中,漏诊29例,误诊11例;超声联合NIPT-plus检测结果中漏诊7例,误诊3例.超声诊断联合NIPT-plus检测用于孕期胎儿染色体疾病筛查的灵敏性、特异性、准确性均高于单一的超声诊断、NIPT-plus检查(P＜0.05).结论 超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病中的诊断效能高,可提升染色异常检出率及准确性.

关键词：超声;无创产前基因检测;孕期;染色体;诊断效能

所属期刊栏目：45

分类号：R445.1(诊断学)

在线出版日期：2021-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1465-1466