遗传性球形红细胞增多症3例基因及家系分析

摘要：

目的 通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊.方法 总结3例HS患儿的临床资料、基因检测及家系分析结果,并复习相关文献.结果 3例均有贫血、黄疸、脾大,网织红细胞升高.1例外周血球形红细胞增多(＞10％),2例外周血球形红细胞正常范围(＜10％).1例红细胞脆性增加,2例红细胞脆性正常.基因检查3例均为ANK1杂合突变.家系分析2例自发突,1例突变来自母亲.结论 HS非高发地区临床症状不典型,缺乏家族史,自发突变常见,基因检查可协助诊断.

关键词：遗传性球形红细胞增多症;基因诊断;家系分析;贵州籍

所属期刊栏目：45

分类号：R555+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2021-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1427-1428