不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征的筛查结果分析

摘要：

目的 不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析.方法 选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目.结果 35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带者.结论 对智力低下和孤独症谱系障碍人群进行脆性X综合征的基因筛查分析,是对其他遗传学检测方法的重要补充,对于明确发病频率,致病原因和后续的遗传咨询、产前诊断具有重要的参考应用价值.

关键词：智力低下、孤独症谱系障碍、脆性X综合征

所属期刊栏目：45

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：深圳市南山区卫生局;南山区医学重点学科建设资助

在线出版日期：2021-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3-6