遗传性椭圆形红细胞增多症1例并家系分析

摘要：

目的 提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊.方法 分析1例HE患儿的临床资料及家系调查.结果 先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及.血常规:中度贫血,网织红细胞升高.总胆红素升高,以间接胆红素升高为主.红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常.外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25％.基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM003126;exon2 c.82C＞T(p.R28C),为错义突变.经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异.先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50％.先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30％.结论 HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊.

关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症、家系分析

所属期刊栏目：44

分类号：R555+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：238-239